在成人有小腦腫瘤癥狀者，除常見的膠質瘤外，應考慮本病的可能，如發現并發有視網膜血管瘤、內臟囊腫或血管瘤、紅細胞增多癥，或有家族史，診斷基本可以確定。但大多數病人需經CT掃描幫助診斷及定位。 CT掃描實質性腫瘤顯示為類圓形高密度影像，密度常不均勻，囊性者顯示為低密度，但一般較甚囊腫密度為高，邊緣欠清晰，有時可見高密度斑塊突向囊腔內。注射對比劑后掃描，影像增強。腫瘤周圍可有低密度水腫帶。