青島新聞網8月30日訊（記者 李麗濤）苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病，位于國家第一批罕見病目錄第90位。患者無法代謝人體必需的氨基酸——苯丙氨酸，如得不到及時發現治療，會發生生長發育遲緩、智力低下、精神表現異常、膚色異常等問題。根據病情不同，90％以上的患兒需要飲食控制治療，食用限制苯丙氨酸成分的配方粉、米、面等特殊食品，人均每年花費約1．9萬元，正因如此，他們也被稱為“不食人間煙火的孩子”，此外重型患兒還需藥物治療控制。

多年來，青島市一直重視苯丙酮尿癥患者的就醫保障，減輕患者家庭就醫經濟負擔。

一是我市新生兒可享受免費新生兒苯丙酮尿酸癥初次篩查。父母一方或雙方具有青島市戶籍、在青島市行政區域內具備助產技術服務資質的醫療保健機構住院分娩產婦所娩新生兒，可享受免費新生兒苯丙酮尿癥初次篩查。

二是患者使用的特殊食品納入醫療救助。18歲及以下患者按照80％的比例救助，限額1．5萬元；18歲以上患者按照75％的比例救助，限額1．8萬元；特困人員，低保對象按照100％的比例救助，限額3萬元。近年來已累計救助347人次，救助支出501．65萬元。

三是設置門診保障。將苯丙酮尿癥納入我市門診慢特病病種保障，做好相關用藥及檢查治療。

苯丙酮尿癥的醫療保障政策大大減輕了患者家庭的經濟負擔，也提高了患者家庭的治療積極性，讓這些“不食人間煙火的孩子”都能健康成長，綻放自己美麗的色彩。市醫保局也將按照國家及省對罕見病保障的部署要求，持續做好相關病種的保障工作，努力提升群眾的獲得感、幸福感、安全感。