關于具體的先天性再生障礙性貧血的闡述如下：

 

　　先天性再生障礙性貧血發生于嬰幼兒，多數先天性再生障礙性貧血患兒出生后2周～2年后發病，絕大多數(超過90%)患兒在1歲內確診。1937年Fanconi首先報道兄弟3人患再生障礙性貧血病并有多發性先天性畸形，故名范可尼綜合征或范可尼貧血。臨床具有全血細胞減少、骨髓再生障礙和多發性先天畸形三聯征。多數病兒有家族史，屬常染色體隱性遺傳。此癥為先天性再生障礙性貧血的一種類型，其他先天性再生障礙性貧血還有Schwachman綜合征和Estren-Dameshek綜合征等。由于其他類型先天性再生障礙性貧血極為罕見，故有時先天性再生障礙性貧血和Fanconi綜合征有等同的含義。先天性再生障礙性貧血多數于5~10歲發病，男性多于女性(約1.3∶1)，患者從小智力低下，體格發育較差，隨著年齡增長逐漸出現發育停滯現象。

 

　　先天性再生障礙性貧血偶見于同胞兄妹中，提示先天性再生障礙性貧血為遺傳性疾病。僅不足10%患者有家族史其余多數患者呈散發性。1/3患者為常染色體顯性遺傳，其余為隱性遺傳。通過連鎖分析揭示DBA的遺傳基因位點至少有3個，其中2個位點已確定，分別為19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2區克隆出相關的致病基因，為核糖體蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列分析發現約25% DBA患者具有RPS19突變。

 

　　以上就是關于先天性再生障礙性貧血的介紹，希望對大家有所幫助，一旦患上先天性再生障礙性貧血一定要及時去醫院治療，以免延誤病情。