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新華網(wǎng)西安１月１２日電
陜西省日前發(fā)現(xiàn)一例世界首次報告染色體異常核型。西安一對夫妻結(jié)婚８年，妻子反復(fù)流產(chǎn)５次，原來是丈夫體內(nèi)罕見的染色體異常所致。醫(yī)生提醒育齡婦女如有多次流產(chǎn)現(xiàn)象，夫妻雙方都應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，以免影響胎兒的正常發(fā)育。
西安市民王先生
今年３６歲，結(jié)婚已經(jīng)８年了，奇怪的是，每次妻子懷孕到兩個月時就流產(chǎn)，先后有５次之多，到很多地方檢查都不知原因。最近，王先生到陜西省婦幼保健院遺傳室就診，檢查后才發(fā)現(xiàn)其體內(nèi)第２號和第２２號染色體異位。經(jīng)過國家級人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫鑒定，確認(rèn)為世界首報染色體異常核型。這一病例的發(fā)現(xiàn)，增加了人類染色體異常的種類，同時為人類基因研究和臨床醫(yī)生對遺傳性疾病的診斷提供了依據(jù)。
據(jù)陜西省婦幼保健院遺傳室工作人員介紹，染色體是人類的遺傳物質(zhì)，人體內(nèi)共有２３對４６條染色體，每對染色體里所有的基因行使著各自的功能，并且有各自的位置，一旦有異位等情況發(fā)生，就可能出現(xiàn)異常，如流產(chǎn)、畸形、智力低下、死胎或胎兒染色體異常等情況。正常人群中染色體異常的比例為０．５％，像王先生這樣第２號和第２２號染色體異位的更為罕見。
發(fā)生染色體異常有兩種可能，一種是祖輩遺傳，一種是懷孕中的突變所致。經(jīng)過檢查，王先生的母親也屬于染色體異常，因此系遺傳所致。由于該病目前尚無治療方法，在這種情況下，受精卵會出現(xiàn)１８種可能，生育正常胎兒的幾率僅為１／１８，另有１／１８可能生育同樣染色體異常胎兒，其余１６種可能是畸形、流產(chǎn)等。因此，醫(yī)生提醒一些家族中有染色體異常的高危人群，在生育前進(jìn)行染色體檢查，育齡婦女如果出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)現(xiàn)象，夫妻雙方都應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查。（記者劉林、謝方芳）
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