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新華網西安１月１２日電
陜西省日前發現一例世界首次報告染色體異常核型。西安一對夫妻結婚８年，妻子反復流產５次，原來是丈夫體內罕見的染色體異常所致。醫生提醒育齡婦女如有多次流產現象，夫妻雙方都應進行染色體檢查，以免影響胎兒的正常發育。
西安市民王先生
今年３６歲，結婚已經８年了，奇怪的是，每次妻子懷孕到兩個月時就流產，先后有５次之多，到很多地方檢查都不知原因。最近，王先生到陜西省婦幼保健院遺傳室就診，檢查后才發現其體內第２號和第２２號染色體異位。經過國家級人類染色體異常核型數據庫鑒定，確認為世界首報染色體異常核型。這一病例的發現，增加了人類染色體異常的種類，同時為人類基因研究和臨床醫生對遺傳性疾病的診斷提供了依據。
據陜西省婦幼保健院遺傳室工作人員介紹，染色體是人類的遺傳物質，人體內共有２３對４６條染色體，每對染色體里所有的基因行使著各自的功能，并且有各自的位置，一旦有異位等情況發生，就可能出現異常，如流產、畸形、智力低下、死胎或胎兒染色體異常等情況。正常人群中染色體異常的比例為０．５％，像王先生這樣第２號和第２２號染色體異位的更為罕見。
發生染色體異常有兩種可能，一種是祖輩遺傳，一種是懷孕中的突變所致。經過檢查，王先生的母親也屬于染色體異常，因此系遺傳所致。由于該病目前尚無治療方法，在這種情況下，受精卵會出現１８種可能，生育正常胎兒的幾率僅為１／１８，另有１／１８可能生育同樣染色體異常胎兒，其余１６種可能是畸形、流產等。因此，醫生提醒一些家族中有染色體異常的高危人群，在生育前進行染色體檢查，育齡婦女如果出現反復流產現象，夫妻雙方都應該進行染色體檢查。（記者劉林、謝方芳）
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