新華網(wǎng)西安1月12日電
陜西省日前發(fā)現(xiàn)一例世界首次報告染色體異常核型。西安一對夫妻結(jié)婚8年,妻子反復(fù)流產(chǎn)5次,原來是丈夫體內(nèi)罕見的染色體異常所致。醫(yī)生提醒育齡婦女如有多次流產(chǎn)現(xiàn)象,夫妻雙方都應(yīng)進(jìn)行染色體檢查,以免影響胎兒的正常發(fā)育。
西安市民王先生
今年36歲,結(jié)婚已經(jīng)8年了,奇怪的是,每次妻子懷孕到兩個月時就流產(chǎn),先后有5次之多,到很多地方檢查都不知原因。最近,王先生到陜西省婦幼保健院遺傳室就診,檢查后才發(fā)現(xiàn)其體內(nèi)第2號和第22號染色體異位。經(jīng)過國家級人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫鑒定,確認(rèn)為世界首報染色體異常核型。這一病例的發(fā)現(xiàn),增加了人類染色體異常的種類,同時為人類基因研究和臨床醫(yī)生對遺傳性疾病的診斷提供了依據(jù)。
據(jù)陜西省婦幼保健院遺傳室工作人員介紹,染色體是人類的遺傳物質(zhì),人體內(nèi)共有23對46條染色體,每對染色體里所有的基因行使著各自的功能,并且有各自的位置,一旦有異位等情況發(fā)生,就可能出現(xiàn)異常,如流產(chǎn)、畸形、智力低下、死胎或胎兒染色體異常等情況。正常人群中染色體異常的比例為0.5%,像王先生這樣第2號和第22號染色體異位的更為罕見。
發(fā)生染色體異常有兩種可能,一種是祖輩遺傳,一種是懷孕中的突變所致。經(jīng)過檢查,王先生的母親也屬于染色體異常,因此系遺傳所致。由于該病目前尚無治療方法,在這種情況下,受精卵會出現(xiàn)18種可能,生育正常胎兒的幾率僅為1/18,另有1/18可能生育同樣染色體異常胎兒,其余16種可能是畸形、流產(chǎn)等。因此,醫(yī)生提醒一些家族中有染色體異常的高危人群,在生育前進(jìn)行染色體檢查,育齡婦女如果出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)現(xiàn)象,夫妻雙方都應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查。(記者劉林、謝方芳)
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