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安徽女孩小李的雙手皮膚又厚又硬如“魚鱗”。據醫學文獻檢索證實，小李所患的是一種非常罕見的皮膚病。
本報訊 (記者任珊珊 攝影報道)
不管天
多熱，20歲的安徽農村女孩小李(化名)總習慣穿著長衣長褲，還要把雙手藏在衣服下。昨天，在廣州市皮膚病防治所醫生的面前，小李怯怯地伸出雙手，只見手掌皮膚又厚又硬，如覆蓋著一層泛白的“魚鱗”，布滿蜂窩狀的小凹，手指邊緣則如鋸齒般，且右手大拇指其實是兩根手指粘在一起形成的“并指”。據醫學文獻檢索證實，小李所患的是一種非常罕見的皮膚病，在國內尚屬首次發現。
世界上僅發現20多例患者
這種怪病叫做“殘毀性遺傳性角皮病(魚鱗病異型)”，是因兜甲蛋白缺損導致皮膚角質化異常的結果，但醫學界尚未發現是什么因素誘發了這種基因突變。據2006年最新出版的兒科皮膚病學教科書記錄，從1929年“殘毀性遺傳性角皮病”首次被報告至今，世界上僅發現20多例患者。
“這種病分為經典型和魚鱗病異型兩種，小李患的魚鱗病異型更為罕見，國外僅在五年前發現過一例。”
廣州市皮膚病防治所張錫寶主任醫師說，過去近八十年間報告的病人多為白種女性，而亞洲人極為少見。
張錫寶說，小李在某種程度上可被視為“殘毀性遺傳性角皮病”的“樣板”，因為“她身上把教科書上講到的幾乎所有癥狀都給占全了”。通常患者手指皮膚緊縮，關節處則變成環形，隨著年齡的增長，手指末端甚至會在兩側皮膚組織的“夾擊”下，自發斷離，這被稱為“假阿洪(Ainhum)”病。此病患者還常常具有高頻耳聾，也就是聽不見女聲、鳥鳴等頻率高的聲音，并伴發禿頂。
經過檢查，醫生發現小李除了具有上述癥狀外，全身還覆蓋著厚厚一層因過度角質化形成的“魚鱗”，腋下則長滿呈白色的多角形“魚鱗”狀皮屑。“我一天不洗澡，厚皮就猛長，尤其是膝蓋上面，皮很厚，特別難受。”小李怯怯地告訴醫生。
據了解，廣州市第一人民醫院皮膚科醫生1998年曾報告過，有位女患者從25年起雙手小指關節處變成環形縮窄，并最終在7年之后斷了一指，掌部呈彌漫性角化過度。醫生當時初步懷疑是殘毀性遺傳性角皮病，但患者癥狀比較輕，且沒有出現高頻耳聾、斑禿等典型癥狀。
因天生禿頂而帶著假發的小李，一遇見陌生人就會垂下眼簾，顯得十分文靜膽小。醫生說，值得慶幸的是，這個小姑娘的面容并未像有些患者一樣嚴重受損，僅僅在眉間、鼻翼、嘴角兩側有一些油膩性鱗屑，就像吃完粥沒有擦干凈嘴一樣。“經過治療，全身皮膚癥狀至少可以緩解80%，右手‘并指’骨頭沒有畸形，所以切除之后進行矯形，也能盡可能恢復功能。”
到處求醫也弄不清是什么怪病
“我閨女從生下來手指就不對勁，三個月開始長厚皮，長大以后人家老笑她，讀到三年級就不敢上學了。”小李的媽媽說，這些年來孩子就沒斷過藥，吃過很多民間秘方，也去過省里大醫院，就是不清楚得了什么怪病。聽說女兒的怪病找到了病根，她先喜后愁，言語間透露出放棄治療的意思。
陪同來看病孩子舅舅說，小李家里靠種田為生，還有兩個妹妹，為了給她治病，家里人已經傾囊而出。“為了省錢，前一天晚上我們下了火車就在車站睡了一宿。”家人商量的時候，小李只是眼巴巴地望著他們。“你現在最想要什么？”醫生問她。“不想要什么，”“看見妹妹上學羨慕嗎？”她點點頭，別過臉去。 | 
