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傳男不傳女概率百萬分之一 兄弟同患奪命腦病

青島新聞網  2006-05-25 10:28:20 現代快報

 

  英國夫婦斯考特·史密斯和26歲的妻子妮科拉·史密斯兩人原本有3個活潑可愛的兒子,可是自從二兒子被查出一種罕見的先天性不治之癥———腦白質營養不良癥(即ALD)之后,他們的大兒子和小兒子也相繼被查出這種最終將導致死亡的絕癥。據醫學專家介紹,這種遺傳性疾病一般只會由母體遺傳給兒子,男童的發病率為2萬分
之一,而3兄弟同時患上這種疾病的概率只有百萬分之一!

  母親妮科拉表示:“我做夢也沒有想到,自己竟是ALD基因的攜帶者,之前我從未聽說過這種疾病,家族中過去也沒有成員得過它。得上這種疾病的概率小得就像中彩票,可偏偏讓我們家攤上了。”

  據醫學專家介紹,腦白質營養不良癥(ALD)主要侵襲人體大腦和中樞神經系統,該病患者由于無法分泌一種可以分解不飽和油脂酸的酶,導致這種有害大腦的的油脂酸不斷在腦內堆積。該病的初期癥狀表現為大腦功能退化,記憶力減退及學習成績下降。隨著時間的推移,更嚴重的癥狀包括:身體極度疲勞、失明、耳聾、學習障礙、吞咽困難、吐字不清,大多數患者在確診2年后將痛苦地死亡。

  目前而言,對于ALD癥的治療方法包括:骨髓及干細胞移植,并且給患者服用一種特殊配方的食用油。

  一個更為殘酷的現實是,鑒于他們的二兒子卡勒姆的病情已經嚴重惡化,醫生不得不放棄對他的治療,而把所有精力都集中到他的另外2個兄弟身上。(袁海)

責任編輯:屠筱茵

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