近日，美國國家人類基因組研究所宣布，對人類第2號、第4號染色體的詳細破譯工作完成。“這不僅標志著人類基因組項目的分析、測序工作已全部完成，也是人類基因研究的重大突破。”昨日，中國科學院北京華大基因研究中心董偉博士告訴記者。
2號染色體證實人與黑猩猩同源
曾參與
第3號染色體破譯工作的董偉博士昨日告訴記者：“美國國家人類基因組研究所在破譯中發現，人類第2號染色體是由古猿的兩條染色體融合而來的，這一點證實了人類與黑猩猩的同源性，同時也修正了此前關于第2號染色體形成過程的一些推測。”
董偉告訴記者，人類與黑猩猩的同源性超過了95%，在基因數、基因結構與功能、染色體與基因組構造上，人類和黑猩猩幾乎相同。但在漫長的進化過程中，這不到5%的差別，決定了人類和黑猩猩的根本區別。
先天性智障等頑疾與4號染色體有關
記者從華大基因研究中心獲悉，在此次破譯的第4號染色體中，不僅含有目前發現的人類基因組上最大的“基因沙漠”，而且很可能包含著與肌肉萎縮癥、先天性智障等疾病相關的信息。
董偉博士告訴記者：“我們知道，蛋白質起著維持生命的功能。染色體中絕大部分區域的基因序列都能翻譯成蛋白質結構，但卻有一小段區域的基因序列不能翻譯成蛋白質，這個區域就叫基因沙漠。其實，在每條染色體上，都會有一段這樣的區域，但第4號染色體的基因沙漠區域很長、很突出。既然不產生蛋白質，那么這段區域有什么特殊作用，到現在還是個謎。”
染色體序列破譯只是研究第一步
我國的基因研究水平一直處于世界先進地位，華大基因研究中心已進入全球基因組研究十強之列。從本世紀初開始，中、英、美、德、日等國家的基因研究中心共同對人類基因組進行了測序，我國承擔了第3號染色體的破譯任務，并于2001年出色完成了這個項目的數據分析。
董偉說：“目前，全部染色體的序列已由各國科學家共同破譯完成。其中，15對染色體的基因密碼更被詳細分析破譯。序號靠前的大染色體破譯難度較大，因此，第2、3、4號染色體破譯，標志著人類基因組研究的重大突破。”
“但是，盡管人類已完成了對自身染色體的序列分析，卻還遠沒有真正掌握基因的奧秘。排序只是掌握基因奧秘的第一步，一對染色體從完成序列破譯到發表完整的學術論文還需要經過很長時間。”董偉說。
基因突變原因目前仍不清楚
醫學是人類對基因應用最廣泛的領域，很多疾病與基因關系密切。例如，癌癥源于基因突變，病變細胞以無法控制的方式增長、分裂。如果基因“表述”不正常，就會引發病變，如果基因恰好控制住腦部，那么，失常基因就會帶來腦部疾病和智能缺陷。
但目前，人類只知道基因“表述”失常會引發疾病，卻并不清楚失常的機理、原因，因而無法對其進行控制。就如同醫生能判斷病人患了什么病，卻不能給出有效的治療方法。（袁婷 付宇）
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染色體研究三步驟
第一步：
完成基因序列破譯，獲取測序數據
第二步：
對數據進行分析，包括數據解釋、制作基因圖譜及同源比較等
第三步：
建立數據庫，發表完整學術論文
