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胎兒被診斷嵌合體“超雄綜合征” 家屬:決定終止妊娠

2024-07-21 07:31    魯中晨報

近日,四川一名胎齡25周零5天的準媽媽在線求助。她在羊水穿刺檢查時,發現自己的孩子樣本Y染色體數目增多,推測為XY與XYY嵌合,而XYY也就是我們常說的“超雄綜合征”。這一檢查結果令她陷入兩難境地。

這份產檢報告發出后,引起網友們的廣泛討論。不少網友建議她把孩子打掉,“超雄的犯罪率很高,很多罪犯基本是超雄綜合征”“生下來就相當于在所有人身邊安一個定時炸彈”。

羊水穿刺報告。圖/當事人社交賬號

面對十幾萬網友的“勸打”建議,7月20日中午,這名準媽媽在網絡上回應:糾結一個多月后,在結合自身普通家庭的情況、考慮到孩子出生后的種種不確定因素,以及跟各大醫院的老師、專家和教授溝通后,已在18日簽訂終止妊娠書,現在正在住院中。

她在回應文章中表示,希望各位網友不要再妖魔化超雄。超雄綜合征確實可能導致身材高大、孤獨癥、多動癥、精神分裂癥等。但這是嵌合體時基因分裂問題,即精子在靠近卵子的時候分裂出了錯,而非網上所流傳的“雙胞胎吃掉哥哥或弟弟”。

同時,她也希望網友們積點口德,“失去孩子是一件很心痛的事”。

產前診斷異常結果告知書。圖/當事人社交賬號

公開資料顯示,超雄綜合征(47,XYY綜合征)是一種性染色體異常的遺傳病。正常男性的性染色體是XY,而超雄綜合征患者比正常男性多出一條Y染色體,即XYY。該病在活嬰兒中發病率約為1.5/10000,XYY綜合征患者臨床表現各異,由于在智力和體格發育方面與正常人群無明顯或只有輕微變化,所以在嬰幼兒期、兒童期甚至成人期亦不易明確診斷。

據北京科學中心,超雄綜合征患者常表現出沖動易怒,具有很強的攻擊性、暴力性等問題。但過去的幾十年里與XYY型有關的全部研究中,能夠被確認的與XYY基因型明確相關的特征只有超過常人的身高,也就是說,性情暴虐且存在暴力傾向等性格特征與XYY基因型并沒有直接的相關性,而現存的研究中,沒有證據能夠直接證明,XYY基因型攜帶者一定會有暴力傾向或者性格暴虐的特征。

在接受人民日報健康客戶端采訪時,復旦大學附屬中山醫院生殖醫學中心主任董曦表示:“不是所有擁有XYY染色體的人都會犯罪,他們也是一個正常的人,不應該被冠上各種過激的符號去丑化他們。”

延伸閱讀

超雄綜合征胎兒要被流掉,遺傳學專家:不建議終止妊娠

四川一胎兒檢出嵌合體超雄綜合征,引發網友的廣泛關注。“天生的壞種,有反社會型人格,長大后犯罪幾率高……”各種說法滿天飛。7月20日,家屬表示,糾結了一個月決定終止妊娠,現已在醫院,準備手術流產。然而,記者采訪的多位生殖醫學與遺傳學家均表示不建議終止妊娠。

超雄綜合征在人群中發病率為1‰

“他今年8歲,毆打媽媽,氣暈外婆,吃掉自己的眉毛整蠱媽媽,他身體就像被惡魔控制一樣,根本控制不了自己。短暫的安靜之后,又是大聲喊叫。媽媽每天只能以淚洗面,這個孩子實際上就是超雄綜合征患者。”很多人就是從韓國一期綜藝節目了解到“超雄綜合征”。

那么什么是超雄綜合征呢?廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主任吳菁向記者介紹,XYY綜合征,又稱超雄體綜合征。正常人的染色體46條,而XYY綜合征的人,染色體數為47條,性染色體為XYY,多一條Y染色體,表現出來的性別為男性。XYY綜合征患者染色體核型主要為47XYY,尚有部分嵌合體,例如四川這對夫婦的孩子,為47XYY/46XY,這是一種性染色體異常疾病。

超雄綜合征在人群中發病率為1‰。

據悉,超雄綜合征由Sandburg在1961年首次報道,發病率約為1‰。隨著產前診斷技術的發展及妊娠夫婦對胎兒重視程度的增加,產前診斷為胎兒合并XYY綜合征的病例增多。廣東省生殖醫院男科主任張欣宗說,“我們在不育癥患者遇到過好幾例,47XYY綜合征患者的性腺功能通常正常,具有正常的產生精子及生育的能力。但是,亦有部分該病患者存在不同程度精子缺陷,表現為嚴重少精子癥或無精子癥。他們雄激素水平偏高,性功能亢進。”

廣東省第二人民醫院生殖醫學中心主任歐湘紅也表示,自己在門診也遇到過47XYY綜合征的患者。她說,“對患有這類疾病的胎兒應該不需要終止妊娠。”

XYY綜合征可能不會被診斷

超雄綜合征孩子未來狀態的不確定,導致父母的擔憂。研究顯示,47XYY綜合征患者的犯罪率較正常人群高,究其原因,可能為多種因素綜合作用的結果,常見原因包括:47XYY綜合征患者易發生攻擊性的行為、具有身高優勢及智力缺陷等。

吳菁表示,超雄綜合征的患者個案不能代表他們這個群體就一定會犯罪。“很多犯罪服刑人員,他們的染色體也是正常的呀,所以不能放大超雄綜合征患者的個案表現。目前,我們對XYY綜合征還是比較了解的,XYY綜合征的臨床癥狀有些很明顯,也可能永遠不會被診斷,因為癥狀不明顯,甚至看起來很正常。通常這類患者身材高大,常超過180cm,患兒在5-6歲時,身高變化最明顯。大多數男性可以生育,也可能存在語言發育遲緩、開口說話遲、運動能力發育遲緩、低位耳、顴骨扁平等,還有一些表現為哮喘、注意力缺陷多動癥、先天性夜盲癥、手指彎曲、眼距過寬、某種學習能力障礙,社交能力弱、易沖動等情況。”

據了解,目前對于超雄綜合征沒有根治方法,但可以通過早期干預、特殊教育和心理支持來幫助患者提高生活質量。

廣東省婦幼保健院生殖醫學中心主任張曦倩告訴記者,“我們第三代試管——胚胎植入前遺傳學檢測(PGD)生育的試管嬰兒中,就有一對夫婦就選擇生下47XYY的胎兒。”

目前,宮內診斷胎兒合并XYY綜合征后,需要多學科團隊專家評估胎兒預后,對妊娠夫婦提供詳細、無偏倚的臨床咨詢。一項研究顯示,宮內診斷胎兒為47XYY綜合征后,若未進行多學科團隊專家聯合評估胎兒預后者,則胎兒終止妊娠率為25.8%,而進行多學科團隊專家聯合評估胎兒預后者,則胎兒終止妊娠率僅為6.7%,其中若該病胎兒超聲檢查結果無異常,則胎兒終止妊娠率可降低至2.7%。因此,研究認為,臨床評估及咨詢,可能影響XYY綜合征胎兒父母作出是否終止妊娠的決定。

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