青島新聞網6月19日訊（記者 李麗濤）6月18日，青島市疑難罕見病診治中心揭牌儀式暨首屆疑難罕見病學術討論會在山東大學齊魯醫院（青島）學術報告廳舉行。據悉，該中心由山東大學齊魯醫院（青島）牽頭，聯合青島大學附屬醫院、青島市市立醫院、青島市海慈醫療集團、青島市婦女兒童醫院、青島市中心醫院5家醫院，匯集40余位知名專家，打造多學科診療模式，為疑難罕見病患者提供“一站式”轉診無障礙平臺。

罕見病的發病率雖然只有總人口的0．65%～1%，可一旦發生，對患者個人和家庭來說概率就是100％，將給家庭和社會帶來非常沉重的負擔。“加之我國人口基數大，醫學上所認定的‘罕見病’在我國并不十分罕見。”山東大學齊魯醫院副院長兼青島院區院長、青島市疑難罕見病診治中心主任焉傳祝告訴記者，疑難罕見病多為遺傳性疾病，長期以來診斷困難，治療藥物稀少，治療成本高，許多患者不得不全國各地四處求醫，這些患者也是“因病致貧，因病返貧”和“看病難、看病貴”的主要群體，患者和家庭都承受了巨大的心理和經濟負擔。

近年來，隨著蛋白質組學、基因組學和代謝組學等技術的發展和推廣應用，疑難罕見病的診斷和治療也迎來前所未有的機遇。在此背景下，山東大學齊魯醫院青島院區自2013年開診以來，已確診、治療疑難罕見病例多達60種1300例，其中不乏國內首次報道的數種病例，為青島市乃至膠東半島地區的很多疑難罕見病患者解決了困擾多年的病痛。

而如今成立的青島市疑難罕見病診治中心，由山東大學齊魯醫院（青島）牽頭，聯合青島多家醫院的神經內科、神經外科、耳鼻咽喉頭頸外科、心內科、血液科、腫瘤科、內分泌科、兒科、風濕免疫科等多個專業和學科共同成立，下設神經系統疑難罕見病協作組、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協作組、心血管系統疑難罕見病協作組、血液腫瘤疑難罕見病協作組、內分泌疑難罕見病協作組、兒科疑難罕見病協作組和風濕免疫疑難罕見病協作組等7個協作組，現有40余位醫學專家。該中心由泰山學者、神經內科專家焉傳祝教授擔任主任，參照中國罕見病聯盟倡導的臨床多學科診療模式，為疑難罕見病患者提供科學、規范、系統的診治。目前，中心已建立起完善的預約流程，做到專人對接，專業評估，MDT協作診治，建立疑難罕見病住院綠色快捷通道，方便患者轉診。

焉傳祝表示，中心成立后將不斷強化建設，持續完善服務流程，向疑難罕見病患者提供包括診斷、治療、康復、遺傳咨詢、生育指導等全方位的服務；發揮中心的輻射作用，聯合青島各醫療機構，提高對疑難罕見病的認識；積極與藥物研發機構密切合作，開展孤兒藥物臨床試驗。同時呼吁社會關愛疑難罕見病患者，促進醫保支付改革和慈善救助項目的實施，為罕見病患者爭取更多的社會保障。同時充分發揮齊魯醫院的學科優勢，搭建起一個多領域、多部門、多學科、多中心的研究平臺，不僅僅是在“醫、教、研、防”方面，在未來新藥開發、疑難罕見病診治標準等方面進行實踐。希望青島市疑難罕見病診治中心不僅僅讓青島市的老百姓受益，更能夠為膠東半島地區、山東省乃至全國、全球的疑難罕見病診治做出貢獻。